Не так давно, 7 декабря, маленькая астраханка Алиса Кочеткова отметила свое двухлетие. Возраст для любого ребенка важный. Для Алисы — особенно. Для тех, кто следит за непростой судьбой девочки, знает почему этого дня вся ее семья ждала с особенными чувствами.
Напомним, когда Алисе не было и года, врачи диагностировали у нее спинальную-мышечную атрофию 1 степени. Заболевание очень опасное, да еще и относится к разряду редких. За последующие несколько месяцев, девочка пережила две клинических смерти, несколько воспалений легких.
Алисе назначили лечение лекарством «Спинраза», который вводится несколько раз в год в позвоночник маленько ребенка (процедура очень болезненная, но делать ее придется пожизненно) и реабилитацию. Вылечить Алису шанс есть и у него есть вполне конкретная цена. Он стоит более двух миллионов долларов и называется «Золгенсма» (это, кстати, доказывает, что счастье за деньги все-таки купишь).
«Золгенсма» — это не лекарство в обычном понимании слова. Это копия гена SMN1 (мутация которого и приводит к СМА), встроенную в геном специального вируса. Попадая в организм человека он заменяет собой «сломанный» ген. Укол делается один раз, по некоторым исследованиям его эффективность составляет 95%.
Естественно родители стали обивать множество порогов, чтобы их дочери тоже ввели «Золгенсму». Но получили уверенный отказ. Закупить препарат может фонд «Круг добра», но Алиса не попала под жесткие требования фонда, который пускает к себе не всех. Сначала объяснили, что семья обратилась слишком поздно — в семь-восемь месяцев, а критерий Круга — до шести месяцев. То, что Алисе долгое время не могли поставить диагноз, в расчет по каким-то причинам не взяли. Потом основанием для отказа послужила установленная малышке трахеостома.
После этого родителям ничего не оставалось, как объявить о сборе денег на покупку дорогого препарата. Но приходилось очень торопиться. Ходило много разговоров о том, что «Золгенсму» нужно ввести строго до двухлетнего возраста, иначе потом его эффективность мала.
Прояснил ситуацию известный российский невролог, доверенный врач Алисы Александр Курмышкин. По его словам, на сегодняшний день в мире, в том числе и в России, существует практика применения препарата и в более позднем возрасте, даже в семь лет. Откуда же взялся этот критерий в два года? Как рассказал «Арбузу» врач, производитель, выпуская препарат на рынок, успел подготовить к тому времени только исследования применения «Золгенсмы» детям до двух лет. Кроме того, заявляет российский невролог, прежде чем делать какие-либо выводы, нужно обратить внимание на инструкцию к «Золгенсма». В ней критерием назначения препарата является не возраст, а вес маленького пациента. И вот Алиса под эти требования вполне подходит. Условно говоря, «Золгенсма» это способ пересадки гена, как трансплантация.
«Все сложности связанные с пересадкой вызваны процессом отторжения. Такую же длительную историю прошла пересадка любого органа: сердца, почки или печени. В детстве процессы отторжения еще не сформировались, поэтому исход при пересадке очень хороший. С момента, когда у человека формируется иммунитет, и он начинает сопротивляться внешним воздействиям, естественно, что требования к пересаженному материалу, контролю за тем, чтобы не было отторжения, становится более высокий», — рассказывает Александр Курмышкин.
Он добавляет, что огромное значение будет иметь и процесс реабилитации, требующий много сил и времени. Но ввести Алисе препарат после двух лет и получить отличный результат — вполне реально. Сейчас малышка находится в реанимации с подозрением на пневмонию. Но в общем, в ее состоянии уже есть положительные сдвиги. По словам мамы малышки — Алены, маленькая астраханка начала шевелить ручкой, и пытается двигать языком. Если так пойдет и дальше, то врачи будут решать вопрос о снятии трахеостомы.
А на днях выяснился один неприятный факт, который сильно расстроил семью маленькой и тяжело больной девочки. Группа «Черный список» решила посвятить родным девочки пост и выставить семью в негативном свете.
«Госфонд «Круг добра» уже закупил другие препараты для малышки. Ей делают инъекции и лекарства хватит еще на год вперед. А новый препарат, по мнению врачей, может навредить и так шаткому здоровью ребенка. На что пойдут деньги неравнодушных людей», — написали в группе неизвестные.
Откуда вся эта информация и на мнение каких врачей ссылается автор публикации — не понятно. Почему он не обратил внимание на множество документов, которые публикуют родители — тоже загадка. К тому же закупленный препарат «Спинраза» и «Золгенсма», на который собирают деньги, совершенно разные по эффективности и воздействию, но автор поста об этом умолчал. Администраторам группы написали несколько волонтеров и мама Алисы, с просьбой удалить сомнительный пост или дать опровержения (обращения есть в распоряжении редакции). Но администраторы группы не удостоили никого ответом.
«Мы обращались в израильскую клинику, там посчитали, что Алисе можно делать инъекцию «Золгенсма». В Объединенных Арабских Эмиратах также делают этот укол, несмотря на трахеостому. почему же наши врачи отказывают?», — задается вопросом папа девочки Иван.
